Zespół Cantrella

Zespół Cantrella-Hallera-Ravitscha
Synonim: Pentalogia Cantrella

Objawy
Występuje 5 głównych objawów zespołu Cantrella-Hallera-Ravitscha:

• wrodzona wada powłok brzusznych powodującą przepuklinę pępowinową, rozdzielenie mięśnia prostego bocznego na lewą i prawą połowę
• wada dolnej części mostka – rozszczep mostka, czasem asternia (wrodzony brak mostka)
• niedorozwój osierdzia
• niedorozwój przedniej części przepony – przepuklina pępowinowa
• nieprawidłowości (wady serca) kardiologiczne: ektopia serca (położone poza obrębem klatki piersiowej), podwójne wyjście z prawej komory, okienko aortalno-płucne, nieprawidłowy spływ żył płucnych.

Ponadto czasami obserwuje się u pacjentów z zespołem Cantrella-Hallera-Ravitscha wady rozwojowe jelita cienkiego i nieprawidłowość rozwoju jelita grubego.

Etiologia - streszczenie niektórych artykułów
Wydaje się, że niektóre przypadki zespołu Cantrella-Hallera-Ravitscha są spowodowane pęknięciem błony płodowej, chociaż Carmi i Boughman (1992) zauważają związek z rozszczepem wargi i podniebienia.

Samson i Viljoen (1995) opisali niemowlę z rozszczepem mostka i brakiem prawego obojczyka. Występował tam boczny rozszczep twarzy z deformacją małżowiny usznej oraz rozszczep wargi i podniebienia. Występowała również jednostronna anophthalmia (wrodzony brak oczu). Nieprawidłowości u tego niemowlęcia mogły być spowodowane przez wczesne pęknięcie błony płodowej.

Martin (1992) opisał niezwykłą rodzinę gdzie trzej bracia mieli cechy tego schorzenia, co zwiększa prawdopodobieństwo, że jest ono przenoszone przez chromosom X.

U opisanych pacjentów przez Forzano (2005) - matka i 2 córki – obserwowano wady serca i wady mostka. Dodatkowo występowała u nich dysmorfia twarzy (wydłużona twarz, przymknięte oczy, podwójna liczba górnych siekaczy). Rodzina ta mogła mieć słabiej wyrażone objawy zespołu Cantrella lub inną, niezidentyfikowaną jednostkę chorobową.

U opisanego przez Correa-Rovas (2004 ) pacjenta obserwowano dodatkowo obustronny niedorozwój płuc. Obecny był również obustronny rozszczep wargi i podniebienia.

Bliźnięta dwułożyskowe były opisane przez Rashida i Muraskasa (2007), jeden z objawami zespołu Cantrella a drugi z niedorozwojem jelita grubego. Autorzy nie są zgodni, co do naczyniowego pochodzenia obu przypadków.